Новая ветка крепкого дерева

В каждой семье обсуждают проблемы наследственности. Рассматривая семейный альбом, мы обычно не удивляемся, что дети похожи на своих родителей и более отдаленных предков. Иногда это одинаковая форма носа, являющаяся семейным признаком. В других случаях это строение лица, форма ушных раковин, цвет волос или глаз. Это сходство становится особенно поразительным, когда мы встречаемся с близнецами. Сколько удивительных историй связано с этим явлением природы. Мы можем удивляться, но в то же время понимать, что ничего удивительного в этом нет — это проявления наследственности. Однако этих сведений для современного человека недостаточно, он должен, хотя бы в общих чертах, представлять, каким же образом, с помощью какого механизма передаются эти черты сходства из поколения в поколение. Важно понимать, что зарождение новой жизни и формирование зародыша человека обусловлено тем, что существует совершенно определенный механизм передачи наследственной информации. Она сосредоточена в половых клетках будущих родителей, а именно в хромосомах. Для здорового человека свойствен набор из 46 хромосом, пол определяется наличием так называемых половых хромосом: X или У. Так хромосомный набор для мужчины составляет 46,ХУ, а половой набор женщины 46,ХХ. Половые клетки, участвующие в оплодотворении, содержат половинный набор, и механизм образования ребенка мужского или женского пола выглядит так

Из этой простой схемы видно, что половина наследственного материал; матери (23) и половина наследственного материала отца (23) сливаются и образуют полный наследственный набор — 46 хромосом. Если от матери будущий ребенок всегда получает только Х-хромосому (так как ей свойствен набор 46,XX), то от отца он может получить иногда Х-хромосому (тогда X матери + X отца будут основанием для рождения девочки), а иногда и У-хромосому. Сочетание хромосомы X с хромосомой У всегда свидетельствует о принадлежности к мужскому полу.

Каждый человек, особенно молодой, вступающий в брак, должен знать что по наследству передаются потомству не только внешние черты сходства, но признаки, определяющие как здоровы так и болезни. Эти сведения обычно каждый человек или получает в своей семье, или же узнает от окружающих его людей. Они касаются тех семей, где нескольких поколениях имеются однотипные заболевания. Например, психические, болезни обмена веществ, заболевания кожи и др. Однако бывают и такие семьи, где только ребенок имеет наследственное заболевание, а родители его здоровы. В этих случаях особенно часто возникают недоуменные вопросы: этого быть не может потому, что у нас в семье нет больных с врожденными недугами.

Этот вопрос требует более детальных объяснений.

Хромосомы, располагающиеся в ядре каждой клетки, при рассмотрении их помощью микроскопа напоминают тонкие нити. Каждая хромосома состоит из множества мелких частиц, достигающих нескольких миллионов и известных под названием «гены». Поэтому наука, изучающая проблемы наследственности, и получила название «генетика». Гены являются носителями наследственной информации. Это под их контролем происходит рост и развитие зародыша и плода, это благодаря их контролю в организме человека происходят сложные процессы обмена веществ. Следовательно, от их «здоровья» зависит и здоровье человека. Нередко возникают такие ситуации, когда под влиянием повреждающих факторов происходят грубые изменения в хромосомном аппарате: увеличивается или уменьшается количество хромосом (вместо 46 — 47 или 45), происходит их разрыв и др. При этом возникают грубые отклонения в состоянии здоровья, а сами заболевания относятся к группе хромосомных болезней. Они сопровождаются пороками развития головного мозга, сердца и сосудов, бронхов и легких, почек и скелета и других органов и систем. Бывают такие ситуации, и они встречаются гораздо чаще, когда хромосомный аппарат клетки якобы не имеет изменений.

Однако изменения возникают на уровне генов — мельчайших частиц, входящих в состав хромосом. Эти болезни, когда имеется врожденный дефект гена, отвечающего за определенный процесс или признак в организме человека, получили название генных болезней. К ним относится большая группа заболеваний, при которых генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств: нервной системы, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата, кожным болезням и др.

Наряду с этим выделяется группа заболеваний, при которых нарушено взаимодействие многих генов, что также отражается на состоянии здоровья человека и приводит к развитию так называемых полигенных заболеваний: бронхиальной астме, гипертонической болезни, сахарному диабету и пр.

В таких случаях принято говорить о так называемой наследственной предрасположенности человека. При этом подразумевается врожденная слабость какой-либо системы человека. Она проявляется (т. е. возникает болезнь) только при провоцирующих моментах (стресс, травма, инфекции, интоксикации, переедание и т. д.). Так, например, сахарный диабет может остро развиться у человека после стрессовой ситуации или при неумеренности в питании (при ожирении). Следовательно, каждый человек должен помнить, насколько важна роль наследственных факторов в состоянии его собственного здоровья, членов семьи и, конечно, потомства. К сожалению, современные люди недооценивают необходимость этих знаний, и это проявляется прежде всего в очень скудных сведениях о своих близких, а тем более удаленных по времени родственников. У большей части населения эти сведения ограничиваются тремя-четырьмя поколениями: Поколения IV, III, II, I.

В этой родословной, состоящей из 4 поколений, больной ребенок — девочка (I1), ее отец II3, дед по линии отца III1 прадед IV1 и т. д. Взглянув на эту родословную, можно обратить внимание, что все условные обозначенные родственники больного ребенка якобы здоровы, их квадратики (символ мужского пола >) и кружочки (символ женского пола +) абсолютно чисты. Только символ ребенка (I1) отмечен черным цветом. Если человек знает и любит своих близких, он имеет от них много очень ценных сведений, и тогда родословная как бы оживает. Она свидетельствует не только о характере родственных связей, но и о возрасте, состоянии здоровья и т. д. Например, отец ребенка (II1) страдает сахарным диабетом, мать ребенка здорова (II2), дед по линии отца (III1) болен сахарным диабетом и т. д. Знакомясь с такой родословной, начинаешь понимать, что в этой семье имеется определенная наследственная предрасположенность к заболеванию сахарным диабетом.

Эти сведения особенно важны для беременной женщины. У беременной, имеющей наследственную предрасположенность к сахарному диабету, возникает реальная угроза для плода. На него в процессе внутриутробного развития могут оказывать вредное воздействие нарушения углеводного обмена. Беременность может самопроизвольно прерваться или завершиться рождением «гигантского» плода с массой тела более 4,5 кг и ростом более 50—55 см. При этом естественно, возможны трудности при родах и травма новорожденного.

При составлении родословной можно объяснить и понять, почему в семье не все страдают одной и той же болезнью, а только один больной, в то время как родители здоровы. Это объясняется тем, что существуют различные варианты наследования признаков, определяющих как состояние здоровья, так и болезни. Есть заболевания, при которых их наследование из потомства в потомство передается, как говорят, по вертикали (больные I1, II2, III1, IV1) — аутосомно-доминантный тип наследования. Поколения IV, III, II, I.

Такая родословная не вызывает недоуменных вопросов, она ярко демонстрирует, что в семье есть заболевания, которые передаются по наследству. Значительно труднее согласиться с существованием наследственной болезни у ребенка, если родители и другие его родственники здоровы. К сожалению, такая ситуация встречается часто, и она возникает при аутосомно-рецессивном типе передачи. При этом родители, действительно, здоровы, но они являются носителями одного и того же «больного» гена. Это можно видеть на другой схеме, на которой больной ребенок (I1) обозначен стрелкой и темным квадратиком, а его здоровые, но являющиеся носителями родители (II1,2) квадратиком и кружочком, заштрихованным наполовину. Когда соединяются одинаковые половинки, то создается основание для болезни.

Поколения III, II,I К таким заболеваниям, которые как бы передаются по горизонтали, относятся, например, такие наследственные заболевания обмена веществ, как фенил-кетонурия и галактоземия (непереносимость материнского молока).

Автору приходилось наблюдать такие семьи. Особенно запомнилась молодая супружеская пара, которая очень хотела иметь детей, но каждый раз беременность и рождение внешне здорового ребенка вскоре заканчивались его гибелью. Специальные исследования показали, что дети страдали непереносимостью грудного молока. Были предприняты соответствующие меры, включавшие как лечение женщины во время беременности, так и ее вновь рожденного ребенка. В молодой семье появился здоровый ребенок, развитие которого протекало нормально.

Очень важной информацией для молодых людей, вступающих в брак, должны быть сведения о вреде родственных браков. Такие браки были обусловлены разными причинами. Иногда это было связано с отсутствием брачного выбора, это касалось населения маленьких труднодоступных сел, где жених и невеста в силу сложившейся ситуации оказывались в родстве. Родственные браки особенно часты у людей, проживающих в горах и на островах. В далекие от нас времена египетские фараоны, стремясь сохранить власть, земли, богатства, поощряли родственные браки. Этим отличались и испанские королевские дома. Вред родственных браков был известен со времен глубокой древности и соответствующие запреты можно найти в Библии, Коране, Талмуде.

И тем не менее и в наши дни родственные браки не редкость. Мне и моим коллегам в течение нескольких лет пришлось в экспедиционных условиях вести обследование детей в удаленных от крупных городов маленьких селениях. В них отмечался очень большой процент родственных браков, имевших свое начало с 1735 г. В результате в этих селах накопилось большое число носителей одних и тех же «больных» генов. Родственный брак опасен тем, что муж и жена обладают повышенным числом одинаковых генов и, следовательно, особенно высок риск вступления в брак 2 носителей одних и тех же «больных» генов и рождения больных детей.

Знания элементарных сведений о наследственности необходимы еще по одной причине. Эти данные позволяют своевременно обратиться за медицинской помощью — в медико-генетическую консультацию. Врач-консультант может не только разъяснить возникшие вопросы, но и определить степень риска такого брака, дать прогноз будущего потомства, т. е. подойти к решению этого сложного и деликатного вопроса с научных позиций. Следует также иметь в виду, что достижения современной медицины таковы, что в целом ряде случаев диагноз может быть поставлен до рождения ребенка, т. е. во внутриутробном периоде его развития. Такая медицинская помощь получила название пренатальной диагностики. На ранних сроках беременности женщина обследуется с помощью ультразвука, у нее берутся околоплодные воды и определяется хромосомный набор плода. При этом могут быть выявлены пороки развития плода, хромосомные болезни, определен пол плода и др.

Следует иметь в виду, что пренатальная диагностика особенно важна для тех женщин, родословная которых осложнена наследственными заболеваниями (по линии матери и отца). Это также относится и к тем женщинам, беременность которых прежде завершилась самопроизвольным выкидышем, мертворождением или же рождением ребенка с пороками развития. Не меньшее значение имеет и возраст женщины, так как известно, что после 36 лет с каждым последующим годом увеличивается риск рождения больного ребенка. Пренатальная диагностика проводится на ранних сроках беременности (11—14 нед). Результаты исследований врач сообщает будущим родителям. В случае обнаружения плода с врожденными дефектами врач информирует супружескую пару. Решение же о прерывании беременности принимается ими самостоятельно. Конечно, дается оно им нелегко и требует тщательного обдумывания, неоднократных советов со специалистами. Но, к сожалению, времени для принятия решения бывает очень немного, поскольку прерывание беременности может происходить только в строго определенные сроки.

Молодых людей, вступающих в брак, может интересовать прогноз их будущего потомства. Особенно часто такие проблемы возникают, когда в семьях этих людей есть родственники с какими-либо хроническими заболеваниями: психическими расстройствами, сахарным диабетом, болезнями скелета и др. Для консультирующего их врача особое значение приобретают сведения медицинского характера: кто болен в семье, с чем связывается это заболевание, когда оно впервые обнаружилось и т. д. Только знание точного диагноза позволяет дать хорошо обоснованный ответ. При одних заболеваниях риск рождения больного с врожденными дефектами невысок и колеблется в пределах 3—5% при других он достигает 25, 50 или же 100%.

Предположим, что ваши дети, вступившие в брак, прошли все эти «испытания» и вы стали бабушками и дедушка ми. В семье появился новый желанный член семьи. Еще в родильном доме он был тщательно осмотрен врачом, и его состояние здоровья не вызывало никаких сомнений. Однако время тревоги необходимости постоянного наблюдения за новорожденным не кончилось Каждый родитель, а также бабушки и дедушки, постоянно общаясь с ребенком, всегда должны отмечать как его достижения, так и недостатки. Хорошо известны сроки, когда ребенок должен начать улыбаться, следить за игрушкой узнавать своих близких, держать головку, сидеть, ходить и др. Отклонения в ходе психического, эмоционального физического развития всегда должны вызывать тревогу и потребность в консультации с педиатром. Молодые родители должны знать, что существуют наследственные болезни обмена веществ. Родившийся ребенок может быть внешне здоров, но отставать в развитии. Эти заболевания хотя и встречаются редко, но приводят к тяжелым последствиям — возникновению психоневрологических расстройств. В основе лежит недостаточность или же полное отсутствие того или иного фермента, результате чего наступают, нарушен обмена веществ. К таким заболевания получившим название ферментопатии относится, например, фенилкетонурия.

При другом заболевании — галактоземии — наступает непереносимость грудного молока и возникает нарушение углеводного обмена. Для того чтобы предупредить тяжелые последствия этих расстройств, в

 

 

 

 

 

настоящее время разработаны специальные диагностические программы — «просеивающие» программы. Основной принцип этих программ — обязательное обследование всех новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы у ребенка). Для этого необходимо лишь несколько капель крови. При более редких наследственных заболеваниях обмена веществ используется другая — так называемая программа селективного (избирательного) обследования детей первого года жизни. Молодым родителям следует знать, в каких случаях им надо обратиться за консультацией к врачу:

врожденные дефекты развития тех или иных органов (необычная форма головы, ушных раковин, измененная форма рук, ног, сросшиеся или лишние пальцы и пр.);

необычный цвет (чернеющие или голубеющие пеленки) или запах (плесенью) мочи у детей первых дней или недель жизни;

факты необъяснимой задержки психического и физического развития;

непереносимость молока и молочных продуктов (понос, рвота, потери в весе);

непереносимость продуктов, приготовленных из злаков (рожь, пшеница и др.)

Внимательное отношение к своему ребенку, внуку или внучке и своевременное обращение к врачу очень важно, так как при этих заболеваниях существуют весьма эффективные методы лечения. Часто они сводятся к лечебной диете: отмене грудного молока и замене его специальной молочной смесью, из которой исключен непереносимый организмом продукт (молочный сахар, глютен и др.), назначению витаминов В1 В6, С, D и др.

Опыт общения с родителями больных детей убеждает в том, что многие молодые родители, а также бабушки и дедушки имеют очень слабое представление о состоянии и возможностях оказания медицинской помощи семье, имеющей больных с наследственными заболеваниями. Из года в год эти возможности увеличиваются, и необходимые советы можно получить в таких новых медицинских учреждениях, как консультация брака и семьи, медико-генетическая консультация и др. Следует иметь в виду, что в настоящее время медицина располагает большим арсеналом самых разнообразных средств для лечения больных с наследственными нарушениями обмена веществ, болезнями глаз, костной системы, сердца и многих других. Необходимо помнить, что забота о здоровье будущих родителей всегда предполагает заботу о здоровье их потомства.